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外媒:科研人员发现一些人类基因缺陷的秘密-世界上最胖的人

外媒:科研人员发现一些人类基因缺陷的秘密

石正丽:1月12号便向世卫递交病毒的全基因组序列

外媒:科研人员发现一些人类基因缺陷的秘密

同样,另一研究小组也在利用基因组数据来预测如果关闭一个与帕金森氏症有关的基因会不会产生副作用。他们发现在一些基因组里,那个基因恰好因为“功能缺失性突变”处于自然关闭状态。科学家发现,关闭那个基因在大部分时候没有造成健康损害。也就是说,针对那个基因的药物或许可以防止帕金森氏症。但科学家同时提醒说他们还需要进行大量研究。麦克阿瑟还表示,若想取得更大突破,恐怕需要比基因组聚合数据库大得多的新数据集,可能需要涵盖上亿人的健康信息。

参考消息网5月28日报道你可以把人类基因组想象成一本说明书:单词代表基因,字母代表DNA,印刷错误则有可能带来灾难性后果。外媒称,近年来,科学家越来越擅长使用“基因语言”,但基因组还是包含许多神秘未知的内容,包括许多基因的功能。只有发现这些基因的功能和工作原理,才能了解其出现问题、导致疾病甚至死亡时究竟发生了什么事情。据法新社东京5月27日报道,现在,一群科学家正在利用包含超过14万人遗传信息的庞大数据库,进一步研究哪些基因重要,以及我们如何才能更好地利用药物对遗传疾病进行针对性治疗。该数据库本身就是一项伟大成就。这一“基因组聚合数据库”包含超过1.5万份全基因组测序数据(相当于完整版本的说明书)和至少12.5万份全外显子组测序数据(相当于人体说明书里的关键点)。在英国《自然》、《自然·通讯》和《自然·医学》杂志5月27日刊登的7篇论文里,科学家们梳理了基因组聚合数据库的数据,重点研究了一类能够实际破坏基因的“拼写错误”。我们每个人的基因组都存在这种错误,即所谓的“功能缺失性突变”。但大多数情况下,这种突变在关闭基因或者破坏基因后并不会产生不良后果,比如它们会导致我们的嗅觉最终变弱,但我们的身体基本是健康的。可是,如果这种错误发生在更重要的基因里,就可能引发严重疾病。寻找药物靶标体内有重要基因携带突变的人往往不会把这些突变遗传给后代,因为这些人一般去世得早或者没有生育。这就意味着科学家可以搜索诸如基因组聚合数据库这样的大数据集,寻找突变较少的基因。研究项目负责人丹尼尔·麦克阿瑟说:“有了14.4万人的数据,我们终于可以从足够多的数据量中发现,如果没有在某个特定基因里找到功能缺失性突变,就说明携带该基因的错误拷贝的人们正在从人群中消失,这很可能是罹患严重遗传疾病的结果。”麦克阿瑟说:“我们无法确切说出相关遗传病具体是什么,但这种现象告诉我们,那个特定基因很可能从某种角度讲非常重要。”在已经发表的7篇论文里,麦克阿瑟担任了其中6篇文章的主要作者。此次研究在美国哈佛大学与麻省理工学院共同组建的布罗德研究所进行。知道哪个基因对病症来说很重要,不仅可以为新药提供靶标,还可以考察新疗法是否安全。这正是科学家埃里克·瓦拉布·米尼克尔的研究重点。他正在布罗德研究所研究一种名为朊蛋白病的罕见病。这项研究对米尼克尔来说具有个人意义。他的岳母正是死于朊蛋白病,而他的妻子(也是一位科学家)携带相关基因突变,意味着很可能患上同一种病。米尼克尔和妻子希望找到可以预防朊蛋白病的药物。考察自然发生的基因失活现象有助于了解新疗法可能产生的副作用。需要更大的数据集

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本文来源:参考消息

Comments (2)

  • Brad Bukovsky

    乌克兰latifundist网5月21日援引政府网消息,外媒:科研人员发现一些人类基因缺陷的秘密总理什梅加尔与农业经营者就对小型农业经营者支持机制进行了讨论。出席会议的有:议会土地和土地政策委员会主席尼古拉·索尔斯基,农业公司和个体经营协会主席尼古拉·斯特里扎克扎克,农业食品理事会兼全乌农民代表大会主席伊万·斯罗博加尼克,经贸农业部副部长塔拉斯·维索茨基。

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    • Brad Bukovsky

      儋州粽子   儋州旅文供图  《儋州赋》有言:外媒:科研人员发现一些人类基因缺陷的秘密“五月端午,角黍相送。”儋州粽子流传千年,在琼州大地飘香四溢,那多姿多彩的故事走街串巷,滔滔不绝地讲述了自己的与众不同。  儋州粽子,忆,在风俗;包,在味道;吃,在情怀。  “粽”在风俗  在海南儋州,粽子承载着端午节最美好的回忆。每年端午,儋州的大街小巷热闹非凡,每家都充满了人间烟火。爸爸出门摘粽叶,妈妈在家浸糯米、腌粽馅,孩子围着古榕树跑来跑去。包粽子时,爸爸“手牙并用”使劲捆好粽子,妈妈会打掉孩子玩糯米的双手,一家人其乐融融。中午时分,门口的大铁锅炊烟袅袅,粽子的香味四处飘散,邻里之间拿着自家煮好的粽子互相赠送。这样的风俗民情彰显出了儋州粽子所蕴含的真情实感。  “粽”在味道  儋州粽子是海南儋州的特产,是中国国家地理标志产品。作为海南传统粽子,从叶到馅、再到糯米都十分讲究。  糯米一定要用当年生产的,一般常温浸泡两三个小时,这样包出来的粽子香糯不粘。粽叶用新鲜的箬叶,包粽子前要把它煮成绿中稍带一点黄的颜色,这样的箬叶更容易散发香味。儋州粽子之所以清香袭人,箬叶起到了很大的熏香作用。粽子的馅多样,包括本地猪肉、红鱼、咸蛋黄、干贝、虾米、鱿鱼丝等,混合调料腌制使粽子色香味俱全。  打开一个儋州粽子,顿时能闻到箬叶散发的清香,咬上一口,糯米香而不粘的甜,加上肉质香嫩的鲜,咸甜适中,十分美味,这就是儋州粽子与“粽”不同的味道。  “粽”在情怀  “包进去的是味道,吃出来的是情怀。”儋州粽子不单是在吃它的味道,更是在品它的情怀。宋代有诗云:“吾爱儋州粽,嫩香椰味浓。东坡传佐料,四海夺峥嵘。”当年一代文豪苏东坡谪居儋耳,把中原的粽子制作技术与海南的天然原材料相结合,创制了“东坡粽”。他教当地人用咸蛋黄加猪肉制作粽子,并把虾米、鱿鱼加入豆类包成粽子。儋州人纷纷效仿,随后不断创新发展,才有了今天闻名四方的儋州粽子。  传说南宋时期,道教一代宗师白玉蟾到琼州的松林岭炼丹时,包清粽蘸着蜂蜜糖来食用,因为味道独特,这种“白氏粽法”在民间流传了许久。明代初年,“威武将军”符南进和“嘉应将军”符那宽,晚年荣归故乡后,喜爱吃粽子,后来这成为了“洛基粽”的源头。  这些赋予了儋州粽子不一样的文化情怀,也推动了儋州粽子继承传统和改革创新,令今天的儋州粽子闻名于世。这种情怀值得我们赴一次儋州之约。  如今,儋州粽子作为日常美食,不只在端午节能吃到,在儋州随时随地都能尝到与“粽”不同的味道。这个端午,赴儋州,吃儋粽,感风俗。

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  • Brad Bukovsky

    炒股就看金麒麟分析师研报,外媒:科研人员发现一些人类基因缺陷的秘密权威,专业,及时,全面,助您挖掘潜力主题机会!   国内半导体火了!风险资本、产业资本疯狂涌入,芯片类企业现诞生潮,一月新增近4000家……

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